Torino, affetta dalla sindrome di Alstrom diventa mamma: è il primo caso al mondo

La notizia arriva da Torino, dove un bimbo è venuto alla luce al termine di una procreazione medicalmente assistita, in una donna affetta dalla sindrome di Alstrom. E’ la prima donna al mondo.

Il piccolo è nato all’ospedale Sant’Anna, pesa 3.110 grammi e secondo le informazioni che arrivano dall’ospedale sarebbe in ottima salute.  Sua mamma, una ragazza di 32 anni, è affetta da una malattia molto rara, la cosiddetta sindrome di Alstrom.

Si tratta di una particolare malattia che si contraddistingue per le caratteristiche alterazioni degli organi, dovute alla mutazione di un gene.

Che cos’è la sindrome di Alstrom

La sindrome di Alstrom si manifesta attraverso gravi problemi di vista e udito, tendenza all’obesità e diabete. Le stime della sua frequenza in Europa e nel Nord America si attestano intorno ai 1/1.000.000. La frequenza pare essere molto più elevata in quelle popolazioni caratterizzate da un alto livello di consanguineità o isolate dal punto di vista geografico.

Può causare inoltre disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, e spesso infertilità. Il quadro clinico, l’età d’esordio e la gravità della malattia sono differenti anche all’interno della stessa famiglia. Nella maggior parte dei casi, il paziente sviluppa una sordità neurosensoriale lieve-moderata bilaterale a progressione lenta.

I due terzi dei pazienti sviluppano la malattia in epoca neonatale o durante l’adolescenza. Tra i sintomi che compaiono in maniera precoce sicuramente obesità associata ad iperfagia, l’insulino-resistenza e l’iperinsulinemia.

Alcuni pazienti possono presentare cirrosi, ipertensione portale ed insufficienza epatica. Altri segni sono la malattia respiratoria cronica (bronchite/polmonite), ipertensione polmonare, otite media ricorrente e l’ipertrigliceridemia. La nefropatia a progressione lenta può esitare nell’insufficienza renale terminale.

Per lo più l’intelligenza dei pazienti non è interessata da mutamenti. Si riscontrano tuttavia casi di ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva.

Un caso miracoloso

“Nel caso specifico – fanno sapere dalla Città della Salute – è stato necessario eseguire una fecondazione in vitro e, in particolare, l’iniezione diretta degli spermatozoi all’interno degli ovociti. La paziente, nel percorso di trattamento, è stata sottoposta a una diagnosi genetica pre-impianto: una volta ottenuto il risultato si è eseguito il trasferimento in utero di un singolo embrione, che ha dato esito alla gravidanza“.

“Un primo caso al mondo che ha del miracoloso” – continuano dalla struttura sanitaria – “che ha permesso a una donna affetta da una sindrome rarissima di essere seguita nel tempo dai nostri professionisti e di poter mettere al mondo con successo un bel maschietto sano. La Città della Salute conferma di essere un’eccellenza a livello italiano e mondiale in tutti i campi della sanità”.